Śmiertelny noworodkowy niedobór wielonarządowy palmitoilotransferazy karnitynowej II cd

W wieku trzech miesięcy miał dwudniowy kryzys metaboliczny z arytmią serca i zwiększonymi stężeniami acylokarnityny longchain. W przeciwnym razie czuł się dobrze, dopóki nie zmarł nagle w wieku 17 miesięcy. U osób dorosłych niedobór CPT II jest widoczny w tkankach innych niż mięśnie szkieletowe.2, 19 Fakt ten i powszechny rozkład tkanki niedoboru u noworodków z zaburzeniem są zgodne z obserwacją, że białka CPT II w różnych tkankach ciała są identyczne.17 Rozumie się zatem, że niedobór CPT II jest łagodny u dorosłych, ale śmiertelny u noworodków i małych dzieci, nawet jeśli izoformy enzymu nie istnieją, a wielkość zmniejszenia aktywności CPT II jest podobna u tych różniących się pacjentów.
Ponieważ aktywność CPT I u naszego pacjenta była normalna, ale CPT II była zmniejszona, można się było spodziewać, że długołańcuchowe acylokarnityny wzrosną i zostaną wydalone. U dorosłych pacjentów aktywność CPT I i II jest podobnie zróżnicowana i zaskakujące jest, że stężenia długołańcuchowych acylokarnityn nie są nadmiernie podwyższone. Może się zdarzyć, że stopień, w jakim te estry są podwyższone, określa kliniczną ostrość choroby, w szczególności, ponieważ mogą one zaburzać czynność serca.6, 7
Leczenie noworodka z niedoborem wielonarządowego CPT II musi być szybkie, aby mogło być skuteczne. Podczas pierwszych dwóch dni życia pacjenta zapotrzebowanie na energię prawdopodobnie pokrywa glikogen. Następnie wydaje się, że glikoliza zatrzymuje się, na co wskazują zwiększone zapasy glikogenu w wątrobie, być może z powodu interferencji długołańcuchowych acylokarnityn. Korygowanie niedoboru karnityny może być korzystne. Zmiana diety na kwasy tłuszczowe o średniej długości łańcucha może zwiększyć transfer do mitochondriów kwasów tłuszczowych, które nie opierają się na CPT. Glukoza i dieta bogata w węglowodany mogą zapewnić alternatywne źródła energii. Rozsądnym celem modyfikacji diety byłoby obniżenie poziomu długołańcuchowych acylokarnityn, o których wiadomo, że zaburzają funkcję mięśnia sercowego 6, 7 i być może innych tkanek20. W przyszłości cel ten można również osiągnąć poprzez hamowanie przez leki aktywności CPT I, a zatem zmniejszonej produkcji długołańcuchowych acylokarnitów.8, 9
Finansowanie i ujawnianie informacji
Przedstawione w części na dorocznym spotkaniu Towarzystwa Badań Pediatrycznych, Waszyngton, DC, 1-5 maja 1989 r.
Jesteśmy wdzięczni Pani Evelyn A. Landrigan, Pani Mary H. Ryan, Pani Monice K. Tsoras i Pani Denise E. Duffy za pomoc techniczną.
Author Affiliations
Z Oddziałów Enzymologii, Patologii i Genetyki Człowieka, Centrum Medycznego Szpitala Dziecięcego w Cincinnati. Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Huga z Wydziału Enzymologii, Centrum Medycznego Szpitala Dziecięcego, Cincinnati, OH 45229-2899.

[przypisy: amoksiklav zawiesina, pedicul hermal, krem mikrozłuszczający z kwasem migdałowym na noc ]