Przedkliniczne rozpoznanie rodzinnej kardiomiopatii przerostowej za pomocą analizy genetycznej limfocytów krwi ad 9

Chociaż wszystkie te nieprawidłowości były niespecyficzne, zgodność między diagnozą genetyczną a zaburzeniami elektrokardiograficznymi sugeruje, że te niespecyficzne wyniki należy traktować jako wczesną oznakę choroby. Gregor i wsp. [53] niedawno donoszą, że zaburzenia elektrokardiograficzne poprzedzają rozwój echokardiograficznych cech przerostowej kardiomiopatii u dwóch młodych pacjentów. W tej sytuacji elektrokardiografia jest ważną i stosunkowo niedrogą częścią oceny klinicznej dzieci. Dwóch młodych ludzi z tej rodziny miało mutacje w genach łańcucha ciężkiego miozyny ., ale miało całkowicie normalne badania kliniczne. Te dzieci, które miały dwa lub cztery lata, ilustrują niewrażliwość standardowych testów klinicznych na bardzo młodych ludzi i podkreślają potrzebę seryjnej oceny, zanim można wykluczyć rodzinną przerostową kardiomiopatię.4 Siedmiu dzieci w tej rodzinie nie odziedziczyło zmutowany gen łańcucha ciężkiego miozyny . serca i można mieć pewność, że ten stan nie będzie miał wpływu na ich potomstwo ani na ich potomstwo. Diagnostyka przedkliniczna oparta na analizie genetycznej daje nam wyjątkową możliwość oceny czynników istotnych dla klinicznej ekspresji rodzinnej kardiomiopatii przerostowej. Wzdłużne oceny dzieci z genetyczną predyspozycją do kardiomiopatii rodzinnej przerostowej mogą identyfikować bodźce, które sprzyjają nieprawidłowemu wzrostowi serca. W końcu dokładna diagnostyka genetyczna rodzinnej przerostowej kardiomiopatii umożliwi przedkliniczne badania interwencyjne, które mogą zmniejszyć chorobowość i umieralność tej choroby.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Obsługiwane przez granty z National Institutes of Health (HL02228, HL46320, HL35877, HL41474 i HL42467), British Heart Foundation, Howard Hughes Medical Foundation, American Heart Association i Bristol-Myers Squibb Company.
Jesteśmy wdzięczni członkom rodziny, bez których udziału żadne z tych badań nie byłoby możliwe; oraz do T. Leviego, D. Ladda, SK Trailla i MD Duke a za ich nieocenioną pomoc techniczną.
Author Affiliations
Od jednostki kardiologicznej, Massachusetts General Hospital, Boston (AR); Wydział Genetyki, Harvard Medical School, Boston (AR, MM, JGS); Oddział Kardiologii, Brigham i Szpital Kobiecy oraz Harvard Medical School, Boston (HW, D.-SH, CES); Wydział Nauk Kardiologicznych, Szkoła Medyczna szpitala St. George s, Londyn (HW, WM); Oddział Kardiologii, Szpital Ogólny Weteranów Taichung, Taichung, Tajwan (D.-SH); Oddział Kardiologii, Johns Hopkins Hospital, Baltimore (TAT); oraz Howard Hughes Medical Institute, Boston (MM, JGS). Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Rosenzweiga z Harvard Medical School, Department of Genetics, 25 Shattuck St., Boston, MA 02115.

[hasła pokrewne: ectoskin p7, seminogram kraków, lymphomyosot opinie ]