Mutant Neurogenin-3 w Wrodzonej Malabsorptive Diarrhea cd

Żywienie pozajelitowe zostało przerwane u trzeciego pacjenta z powodu ciężkości i częstości takiej sepsy. Ciężka cholestatyczna choroba wątroby i nadciśnienie wrotne rozwinęły się u pacjenta wskaźnikowego (Pacjent 1), a po dwóch latach pacjent przeszedł natywną subtotalną enterektomię i całkowitą hepatektomię i otrzymał ortotopowy en bloc przeszczepienie wątroby i jelita. Poradził sobie dobrze, bez biegunki i będąc karmionym dojelitowo przez prawie rok, ale potem niespodziewanie zmarł na sepsę. Drugi pacjent nadal otrzymywał żywienie pozajelitowe w domu do ukończenia dwóch lat, a od tego czasu otrzymuje uzupełniające doustne witaminy i elektrolity. Pacjenci 2 i 3 nadal mają codziennie luźne stolce o dużych objętościach, a ich masy są na poziomie lub poniżej 5 percentyla dla wieku. Cukrzyca typu rozwinęła się u obu pacjentów w wieku 8 lat. Histopatologiczna analiza jelita
Rycina 1. Rycina 1. Próbka jelita cienkiego z rzadkimi komórkami enteroendokrynnymi od pacjenta 1. Architektura krypty i kosmków była normalna (hematoksylina i eozyna, panel A), podobnie jak komórki kubkowe (kwas nadjodowy Schiff, panel B) i komórki Panetha (Antilysozyme, Panel C), ale był niedobór komórek enteroendokrynnych (antychromogranina, Panel D), w porównaniu z liczbą w próbce kontrolnej (antychromogranina, Panel E).
Uzyskaliśmy próbki biopsji małych jelita od pacjenta indeksu w różnym wieku; próbki te konsekwentnie wykazywały prawidłową strukturę kosmków i brak patologicznej infiltracji komórek zapalnych (Figura 1). Obszerna ocena błony śluzowej małego i dużego jelita po enterektomii wykazała głęboką dysgenezę komórek enteroendokrynnych (porównaj rysunek 1D z rysunkiem 1E). Wygląd pozostałej błony śluzowej, w tym komórek Panet s i kubkowych, był prawidłowy (ryc. 1A, 1B i 1C). Barwienie dla chromograniny A ujawniło tylko jedną komórkę enteroendokrynną (która miała nieprawidłowy kształt) w przebadanych ponad 350 kryptach jelita cienkiego (fig. 1D) i żadnej w okrężnicy. Przeciwnie, pięć lub sześć komórek enteroendokrynnych było obecnych na krypcie w prawidłowej błonie śluzowej (Figura 1E). Brak komórek obserwowano również w próbkach biopsyjnych uzyskanych od pacjenta z indeksem 18 miesięcy przed zabiegiem enterektomii. Barwienie próbek z biopsji małych jelita dla chromograniny A również ujawniło dramatyczny spadek liczby komórek enteroendokrynnych w Pacjentach 2 i 3. W 100 kryptach w dwunastnicy zidentyfikowano tylko komórkę, a 8 zidentyfikowano w 100 kryptach w jelicie czczym.
Brak ogólnej synaptofizyny wewnątrzwydzielniczej wskazał również na skrajny niedobór komórek endokrynologicznych u trzech pacjentów. Tylko komórka w 350 kryptach była pozytywna dla serotoniny. Żadne komórki zawierające gastrynę lub somatostatynę nie zostały zidentyfikowane w więcej niż 300 kryptach i zgodnie z oczekiwaniami, wazoaktywny polipeptyd jelitowy zabarwił tylko nerwy (dane nie pokazane). Wyniki mikroskopii elektronowej wykazały, że pacjenci mieli normalne granice szczotek, mikrokosmki, mitochondria wewnątrzkomórkowe i szczelne połączenia. W górnej trzeciej części kosmówki obserwowaliśmy sporadycznie obciążony lipidem enterocyt, nieprawidłowy wynik opisany wcześniej u pacjentów z abetalipoproteinemią i hipoproteinemią.1
Sekwencjonowanie NEUROG3
Rysunek 2
[więcej w: choroba bostońska leczenie, przychodnia portowa szczecin rejestracja, piperine forte gdzie kupić ]
[przypisy: phenazolina, rurki windi, lymphomyosot opinie ]