Mutant Neurogenin-3 w Wrodzonej Malabsorptive Diarrhea ad

Protokół badania został zatwierdzony przez instytucyjną komisję odwoławczą Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles. Dla każdego pacjenta uzyskano i podsumowano odpowiednie zapisy medyczne i patologiczne. Patologiczna analiza jelita
Przeanalizowaliśmy próbki biopsji tkankowej utrwalone w formalinie, zatopione w parafinie za pomocą technik immunohistochemicznych i wybarwiono je hematoksyliną i eozyną oraz kwasem nadczynnym Schiff. Przeprowadziliśmy testy immunohistochemiczne dla chromograniny A (Dako), synaptofizyny (Dako), lizozymu (Dako), serotoniny (Zymed), gastryny (Dako), somatostatyny (Dako) i wazoaktywnego polipeptydu jelitowego (Biogenics) za pomocą standardowych technik i przy użyciu komercyjnego dostępnych przeciwciał, zgodnie z instrukcjami producentów. Archiwalne próbki jelita cienkiego zostały użyte jako próbki kontrolne. Do badania próbek biopsyjnych błony śluzowej jelita cienkiego od każdego pacjenta zastosowano mikroskop elektronowy. Informacje na temat sekwencjonowania DNA, klonowania, mutagenezy ukierunkowanej, matrycowego RNA (mRNA) i syntezy białek oraz analizy w embrionach ksenopatu można znaleźć w Dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org.
Wyniki
Przegląd historii klinicznych
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka wyjściowa pacjentów. Pacjenci zgłaszali się podczas pierwszych kilku tygodni życia z wymiotami, biegunką, odwodnieniem i ciężką hipercholoremiczną kwasicą metaboliczną po przyjęciu standardowej formuły na bazie mleka krowiego (Tabela i Dodatek dodatkowy). Kilkakrotnie poddawano ich readmisji w ciągu pierwszego miesiąca życia, kiedy stało się jasne, że wszyscy mają przewlekłą, nieustającą biegunkę, która z natury była nieprzyjemna. Kompleksowe oceny przyczyn alergicznych, immunologicznych, zakaźnych i metabolicznych biegunki były negatywne. Funkcja zewnątrzwydzielnicza trzustki była normalna u wszystkich trzech pacjentów. Ocena radiologiczna pacjentów i 2 wykazała, że długość i orientacja jelita cienkiego były prawidłowe. Biopsja żołądka i przełyku ujawniła prawidłowe cechy histologiczne, a biopsja dwunastnicy i esicy wykazała cechy histologiczne początkowo zinterpretowane jako normalne. Aktywność różnych disacharydaz śluzówkowych mieściła się w normalnym zakresie.
Objętość biegunki u wszystkich trzech pacjentów mieściła się w zakresie od 60 do 120 ml na kilogram masy ciała na dobę (normalna objętość stolca, mniejsza niż 20). Biegunka ustała w okresach postu. Woda była dobrze tolerowana, ale podawanie doustnego roztworu do rehydracji opartego na glukozie doprowadziło do biegunki. Dwóch pacjentów nadal miało biegunkę podczas karmienia preparatem na bazie mleka krowiego pozbawionego węglowodanów, a dodanie fruktozy lub glukozy zaostrzyło nasilenie biegunki. Wzbogacono kilka preparatów na bazie aminokwasów, w tym jeden bez węglowodanów, ale nie doprowadziło to do ustąpienia objawów biegunki u dwóch pacjentów. Pacjent miał nawet biegunkę, gdy do wody pitnej dodawano długołańcuchowe lub średniołańcuchowe triglicerydy lub aminokwasy (typowo stosowane do żywienia pozajelitowego).
Wszystkie trzy dzieci zostały ostatecznie wypisane do domu ze środkami do podawania i otrzymywania żywienia pozajelitowego oraz ograniczonego żywienia dojelitowego i były wielokrotnie przyjmowane z powodu posocznicy związanej z infekcją z cewnika żyły głównej
[hasła pokrewne: usg kolana krakow, okulista na nfz gdańsk, lekarz internista kto to ]
[patrz też: vicebrol forte cena, sinlac skład, tabletki uspokajające labofarm opinie ]